Cada año, el 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas. El Instituto Nacional de Salud emite un listado donde se informa que más de 2.500 enfermedades se clasifican dentro de esta denominación, y solo una persona entre 5.000 puede llegar a tener algún diagnóstico de enfermedad huérfana.
Hoy, en el marco de esta fecha especial, queremos recordar que en en Comfamiliar Risaralda, desde hace dos años, existe un programa para tratar y estudiar el diagnóstico de algunas de ellas, llamado ‘Programa de Enfermedades Huérfanas Raras y Anomalías Congénitas’, con la intención de habilitarse como un ‘Centro de Enfermedades Huérfanas’ buscando el manejo integral de todos los diagnósticos de enfermedades huérfanas de la región, generando alternativas para que los pacientes sean captados e intervenidos oportunamente hasta lograr su recuperación y/o tratamiento oportuno.
El programa cuenta con un comité técnico científico, donde se da una gestión clínica de protocolos y de unidades de atención para las enfermedades la cual se genera a través de una ruta de atención por cuatro entradas específicas para el ingreso de un paciente a enfermedades huérfanas, estas se realizan por: consulta externa, urgencias – hospitalización, ensayos clínicos y búsqueda de actividad epidemiológica (los dos últimos hacen parte del Centro de Investigación de Salud de Comfamiliar Risaralda). La valoración se hace a través de exámenes diagnósticos o por medio de junta médica, si no cumplen con el diagnóstico de enfermedad huérfana, el paciente sigue una ruta alterna con el especialista que requiera su patología; si cumple con el diagnóstico de enfermedad huérfana se activa la ruta al ‘Programa de Enfermedades Huérfanas Raras y Anomalías Congénitas’ y también se notifica a la plataforma a nivel nacional de Salud Pública (SIVIGILA).
De allí se establecen las 6 líneas de atención pertinentes con las que trabaja el programa, la línea craneofacial, la línea neuromuscular, la línea malformaciones anorrectales y urogenitales, la línea metabólica, la línea respiratoria y la línea hematológica y cáncer. Cada una de estas líneas es dirigida por un servicio que ofrece la Caja de Compensación Familiar, como lo son los Programas: Nace Una Sonrisa, Com-Sentido, Atención Integral del Cáncer- Ática, Cardiovascular Endocrinólogo, Enfermedad Respiratoria y Anomalía Congénita.
‘Com-Sentido’, lleva más de 4 años sirviendo a los usuarios, atendiendo una población de cero a seis años afiliados a la Caja de Compensación Familiar en categoría A y B; sin importar cuál sea su EPS, atienden a diferentes niños, de los cuales, algunos de ellos cuentan con un diagnóstico de Enfermedad Huérfana como lo es el caso de Mateo Orozco un pequeño de 4 años de edad, quien fue diagnosticado a sus 8 meses con Hiperglicinemia no etócica, esto se debe a un error congénito de la degradación de la glicina (uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos) y esta enfermedad inicia con letargia, hipotonía, mioclonías, convulsiones, apneas.
Su madre Andrea Salazar conoció el Programa “Com-sentido” a través de la Doctora Gloria Liliana Porras Hurtado, médica genetista y líder del proceso del Programa de Enfermedades Huérfanas Raras y Anomalías Congénitas. Después de que Mateo convulsionara a los tres meses, empezaron a realizarle exámenes de laboratorio más profundos llegando así a su diagnóstico, desde allí Mateo ha recibido la atención a su patología, asistiendo una vez por semana a las Terapias Físicas, Terapias de Fonoaudiología, Terapia Ocupacional, Terapia Vojta, la cual maneja puntos especiales que impulsan las actividades del cerebro.
Para esta mamá quien su vida y motivo de lucha es su hijo, el programa “Com-sentido” ha sido una bendición, ya que, como ella menciona “Aquí tenemos muchas cosas, yo tengo una EPS que es muy difícil que me lo puedan brindar, yo asisto es porque estoy afiliada a la Caja de Compensación, ellos nos han brindado todo, con fisioterapeuta, con la doctora de familia, con neuropediatría, con la genetista”.
Uno de los retos de los pacientes con enfermedades huérfanas es la falta de información y desconocimiento de su diagnóstico, por eso el programa procura tener la intervención pertinente y el manejo integral de su patología con el abordaje de un equipo multidisciplinario que mitigue sus necesidades, buscando obtener un diagnóstico temprano y el acceso oportuno a las diferentes especialidades.
Dentro del Programa de Enfermedades Huérfanas Raras y Anomalías Congénitas se definió que la conmemoración de este día será en marzo. Realizando actividades y capacitaciones al personal de salud, más específicamente al área de Ginecobstetricia, donde se tiene la atención de partos y allí se puede identificar diagnósticos sobre enfermedades huérfanas al momento del nacimiento.
