Desde el Centro de Enfermedades Huérfanas de Comfamiliar Risaralda se conmemora esta fecha con el fin de mejorar las condiciones de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias, brindando apoyo emocional y psicológico desde el primer momento.


“Tenemos 8 años de experiencia en el manejo y a lo largo del tiempo nos hemos dedicado a hacer investigaciones y proyectos que nos lleven a encontrar las causas” afirma la Doctora Gloria Liliana Porras. Médica Genetista de Salud Comfamiliar.


En este momento se está realizando una investigación en Microtia, y desde allí se hace una búsqueda de los niños que nacen sin orejas y junto con el hospital de SEATTLE de Estados Unidos se analizan cuáles son las causas genéticas del caso. Se han encontrado 33 casos.


Además, se está adelantando un proyecto en Quilomicronemia que consiste en analizar cuáles son las causas genéticas de la hipertrigliceridemia en toda la población de atención de Comfamiliar, porque algunos pacientes sufren de triglicéridos elevados y no les funciona los medicamentos normales ni la dieta que mandan los especialistas porque tienen esta enfermedad rara.

 

 

 

 

El centro de Enfermedades Huérfanas/Raras está compuesto por un grupo de investigadores de 15 personas y a los proyectos o investigaciones mencionadas perteneces 6 personas.


“Adicional, se tienen pacientes a los que se les hace un manejo interdisciplinario en el programa Com-Sentido, actualmente tenemos 22 pacientes con Enfermedades Huérfanas” comenta Porras; desde allí se tiene un modelo de atención integral en el que diferentes especialistas y terapeutas atienden los niños y niñas desde su nacimiento y realizando un seguimiento permanente hasta los 6 años de edad, evitando que tengan secuelas y la menor discapacidad posible para que sean insertadas en la sociedad fácilmente.


¡Porque juntos somos más fuertes!