Nancy Largo a sus 34 años de edad sueña con lanzarse de parapente, conocer el Amazonas y disfrutar de las hermosas playas de la Isla de San Andrés, todos estos sueños se le han ido reviviendo gracias a su buen estado de salud con el que cuenta actualmente. Aquella mujer que disfruta ver el fútbol, tiene como hobbie el ajedrez y lleva en su sangre un gusto por la adrenalina pura, es hoy una de las pacientes del Centro de Referencia de Enfermedades Huérfanas-Raras de la Clínica Comfamiliar Risaralda.

Cuando cursaba décimo bachillero en su pueblo natal Quinchía, Risaralda, Nancy comenzó a sentir unos dolores en sus rodillas ocasionándole caídas repentinas, poco a poco el dolor era cada vez más intenso, ya no solo eran sus piernas las que le dolían sino que empezó a afectarle la cadera, ya sus pasos no eran tan firmes sino que día a día eran más débiles, Nancy finalmente decide consultar a un médico quien le diagnostica artrosis, tratamiento que para ella y su familia resultaba muy costoso.

La curiosidad por conocer más sobre los síntomas que poco a poco le quitaban la tranquilidad, hizo que Nancy empezara a investigar en internet sobre su enfermedad, es allí donde conoce la Fundación Pequeñas Personas Latinas la cual se encontraba haciendo diagnóstico de mucopolisacaridosis (MPS4), viajó hasta la ciudad de Medellín para su valoración médica, Nancy fue diagnosticada con la mucopolisacaridosis tipo 4A. "Es una enfermedad huérfana-rara que genera acumulación de unas sustancias que se llaman glicosaminoglicanos en los huesos, en los ojos, en los oídos, corazón, vías respiratorias y en el hígado", afirma la Doctora en Medicina Genómica Gloria Liliana Porras quien se encuentra liderando el tratamiento de Nancy en la Clínica Comfamiliar.

Esta fundación realizó el enlace con la Clínica Comfamiliar para iniciar con el tratamiento necesario, inicialmente la paciente presentó reacciones alérgicas, "No se pudo infundir ambulatoriamente sino que tocó ingresarla a cuidados intensivos para prevenir esas reacciones que estaba presentando", comenta la Doctora Porras.
Actualmente, Nancy lleva 6 meses en la Unidad de Cuidados Intensivos de la Clínica, cada 8 días asiste a la UCI para recibir su infusión, con la satisfacción de saber que gracias a este tratamiento su calidad de vida ha mejorado, anteriormente nunca se bajaba de su silla de ruedas ahora, ella camina, "yo me siento muy animada con más energías, quiero dedicarle más tiempo a asistir al gimnasio y poder viajar", afirma Nancy con una sonrisa en su rostro.

En Comfamiliar Risaralda se ha consolidado el Centro de Referencia en Enfermedades Huérfanas, el cual busca realizar evaluación del paciente y manejo de la patología con el fin de brindar calidad, oportunidad y pertinencia de diagnóstico y tratamiento, generando inclusión a las personas y a sus familias, al sentirse acompañados de un equipo interdisciplinario brindando un tratamiento integral al paciente.

Historias como las de Nancy Largo llenan de gran alegría a todo ese equipo humano que trabaja para mejora la calidad de vida de los pacientes con enfermedades huérfanas.